הבדיקה בודקת נוכחות שינויים גנטיים בגן APO E המעלים את הסיכון לפתח אלצהיימר. Apolipoprotein E (ApoE) הוא חלבון נשא של כולסטרול. בגן המקודד לו ישנם מספר שינויים הידועים כמשפיעים על הסיכון ללקות במחלות כלי דם ומחלות נוירודגנרטיביות.
ישנם 3 אללים אפשריים: ε2, ε3, ε4. מחקרים הראו שלאנשים הנושאים את האלל ε4 סיכון גבוה יותר ללקות במחלות נוירודגנרטיביות בכלל ומחלת אלצהיימר של הגיל המבוגר בפרט.
הגיל הממוצע של תחילת אלצהיימר באנשים הנושאים 2 עותקים של אלל ε4 הוא 68 והשכיחות היא 91%, בעוד שבאנשים הנושאים אלל אחד של ε4 הגיל הממוצע הוא 76 והשכיחות היא 47%. באנשים שאינם נושאים את האלל, הגיל הממוצע ללקות במחלה הוא 84 והשכיחות היא 20% בלבד.
